Científicos descubren forma de anular el cromosoma que provoca el síndrome de Down
El hallazgo podría ayudar a desarrollar una terapia definitiva para, como mínimo, aliviar los síntomas más fuertes.
Según publicó la revista Nature, los científicos lograron inactivar el tercer cromosoma 21 que causa el síndrome en cultivos de células madre iPS derivados de afectados y de este modo han restaurado las principales funciones celulares alteradas por el síndrome.
Esto no significaría la cura pero si abre caminos radicales para la investigación y el descubrimiento de terapias que, como mínimo, puedan aliviar los síntomas más fuertes.
El síndrome de Down es hoy en día la principal causa genética de discapacidad intelectual en el mundo, y los pacientes sufren graves problemas de salud desde defectos cardiacos congénitos, deficiencias del sistema hematopoyético, como así también un tipo de alzhéimer de aparición temprana.
El genoma humano aparece normalmente distribuido en 23 pares de cromosomas, en cada par, uno viene de la madre y otro del padre. En uno de cada 300 nacimientos se da una trisomía, o sustitución de uno de los pares por un trío de cromosomas. Y alrededor de la mitad de estos casos son trisomías del cromosoma 21, que causan el síndrome de Down. El cromosoma 21 es el más pequeño, y contiene 350 de los 20.000 genes que componen el genoma humano.
Eso convierte el Down en un problema genético especial ya que la inmensa mayoría de las más de cinco mil afecciones hereditarias están causadas por la mutación de un solo gen, y a su corrección van destinadas todas las estrategias terapéuticas que se están investigando desde hace 20 años.